Genoma - DNA nucleare
Il genoma umano è il genoma dell'Homo sapiens: il DNA nucleare.
Le persone possono essere sottoposte a esami per vagliare le loro condizioni ereditarie e per essere informate del rischio che una certa malattia venga ereditata.
Qualora fosse presente una espressione anomala di uno o più geni si parla di mutazione genica, mutazioni nella ripetizione ed espansione di triplette o mutazione da un numero anomalo di cromosomi.
Grazie all'esame del patrimonio genetico (analisi dell'esoma o del trasposoma) dalla saliva di un individuo è possibile conoscere una o più delle centinaia di patologie genetiche note o la predisposizione a sindromi o malattie che potranno evolversi durante la crescita e/o l'invecchiamento (alcuni geni predispongono al cancro al seno, alla prostata, al diabete, alla maculopatia, …)
DNA mitocondriale - mtDNA
Il DNA mitocondriale codifica in particolare proteine necessarie per la fosforilazione ossidativa OXPHOS.
Sono oltre 30 i geni che compongono il genoma del DNA mitocondriale.
La presenza di mutazioni nel mtDNA determina patologie di derivazione materna quali:
- la neuropatia ottica ereditaria di Leber
- la sindrome di Kearns-Sayre
- la sindrome di Leigh
- la sindrome di Pearson
- l'oftalmoplegia esterna progressiva
- l'encefalomiopatia mitocondriale
- il diabete con sordità
- l'epilessia mioclonica
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