mtDNA

Conoscenza e Innovazione

DNA mitocondriale - mtDNA

Il DNA mitocondriale codifica in particolare proteine necessarie per la fosforilazione ossidativa OXPHOS.

Sono oltre 30 i geni che compongono il genoma del DNA mitocondriale.

La presenza di mutazioni nel mtDNA determina patologie di derivazione materna quali:

- la neuropatia ottica ereditaria di Leber

- la sindrome di Kearns-Sayre

- la sindrome di Leigh

- la sindrome di Pearson

- l'oftalmoplegia esterna progressiva

- l'encefalomiopatia mitocondriale

- il diabete con sordità

- l'epilessia mioclonica

 

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