Progetto Genobioma

Genoma - DNA nucleare


Il genoma umano è il genoma dell'Homo sapiens: il DNA nucleare.

Le persone possono essere sottoposte a esami per vagliare le loro condizioni ereditarie e per essere informate del rischio che una certa malattia venga ereditata.

Qualora fosse presente una espressione anomala di uno o più geni si parla di mutazione genica, mutazioni nella ripetizione ed espansione di triplette o mutazione da un numero anomalo di cromosomi.

Grazie all'esame del patrimonio genetico (analisi dell'esoma o del trasposoma) dalla saliva di un individuo è possibile conoscere una o più delle centinaia  di patologie genetiche note o la predisposizione a sindromi o malattie che potranno evolversi durante la crescita e/o l'invecchiamento (alcuni geni predispongono al cancro al seno, alla prostata, al diabete, alla maculopatia, …)

DNA mitocondriale - mtDNA


Il DNA mitocondriale codifica in particolare proteine necessarie per la fosforilazione ossidativa OXPHOS.

Sono oltre 30 i geni che compongono il genoma del DNA mitocondriale.

La presenza di mutazioni nel mtDNA determina patologie di derivazione materna quali:


- la neuropatia ottica ereditaria di Leber

- la sindrome di Kearns-Sayre

- la sindrome di  Leigh

- la sindrome di Pearson

- l'oftalmoplegia esterna progressiva

- l'encefalomiopatia mitocondriale

- il diabete con sordità

- l'epilessia mioclonica

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